Vào đêm Giáng sinh năm 2012, căn bệnh bí ẩn đã khiến Katrina Parra, lúc đó 26 tuổi, sống tại Venezuela, yếu đi đến nỗi bị ngộ độc máu. Sau đó, cô phải ở trong chế độ chăm sóc đặc biệt trong vòng 2 tháng. Mặc dù đã vượt qua bệnh nhiễm khuẩn huyết, các triệu chứng của cô vẫn tiếp diễn khiến các bác sĩ bối rối về những gì đã xảy ra.
“Tôi chỉ muốn chết và kết thúc toàn bộ cơn ác mộng lúc đó”, cô Parra nhớ lại.
roi-loan-di-truyen-2Vào đêm Giáng sinh năm 2012, căn bệnh bí ẩn đã khiến Katrina Parra, lúc đó 26 tuổi, sống tại Venezuela, yếu đi đến nỗi bị ngộ độc máu.
Nói về các triệu chứng của mình, cô Parra nói: “Vào năm 2012, tôi bắt đầu nôn nhiều và tôi cảm thấy đau bụng, lo âu và cảm thấy như là mình cần tắm trong nước nóng hàng giờ. Nó giống như thể tôi đã bị ngộ độc. Tôi đến phòng khám và các bác sĩ làm xét nghiệm nhưng kết quả cho thấy không có gì bất thường. Tôi vẫn đang dùng thuốc tránh thai và 4 tháng sau, vào ngày 24/12, tôi lại cảm thấy khủng khiếp. Tôi bị ớn lạnh, nhiệt độ cao và không có tí sức lực nào”.
Tôi đã trở lại bệnh viện và được chẩn đoán nhiễm trùng huyết – một bệnh nhiễm trùng do một lượng lớn vi khuẩn xâm nhập vào máu. Mặc dù không rõ ràng nhưng tình trạng ngộ độc máu của tôi được cho là do tác động của loại thuốc mà tôi đã uống.
Mặc dù đã vượt qua bệnh nhiễm khuẩn huyết, các triệu chứng của cô vẫn tiếp diễn khiến các bác sĩ bối rối về những gì đã xảy ra.
Họ đưa tôi vào một phòng và được cách li khỏi mọi người để tránh cho tôi nhiễm vi trùng. Các bác sĩ đã làm rất nhiều xét nghiệm, nhưng các triệu chứng của tôi chỉ trở nên tồi tệ hơn. Tôi đã nôn mửa, ảo giác, tôi bị đau bụng, đau chân và tôi thực sự phát điên.
Các bác sĩ bắt đầu cho tôi uống thuốc mà họ không nhận ra rằng dùng thuốc dẫn đến tác dụng tiêu cực đối với bệnh porphyria tôi đang mắc. Tôi cảm thấy tệ hơn mỗi ngày. Thậm chí có người còn bắt đầu đặt câu hỏi liệu đó có phải là vấn đề về tâm lý hay không và nói với mẹ tôi rằng tôi nên gặp bác sĩ tâm thần”.
Các bác sĩ thậm chí còn tổ chức hội nghị về những gì có thể gây ra với các triệu chứng của Parra nhưng không ai có thể đưa ra một giải pháp. Trong suốt thời gian đó, cô Parra tiếp tục dùng thuốc tránh thai. “Dù tôi có cảm thấy bị bệnh như thế nào đi nữa, tôi vẫn không ngừng uống thuốc”, cô nói.
Các bác sĩ thậm chí còn tổ chức hội nghị về những gì có thể gây ra với các triệu chứng của Parra nhưng không ai có thể đưa ra một giải pháp.
Gặp khó khăn trong việc chẩn đoán, cơ thể tôi bắt đầu trở nên tê liệt và nó trở nên tệ đến nỗi tôi thậm chí không thể cử động cả lưỡi của mình.
“Họ đưa tôi trở lại phòng chăm sóc đặc biệt. Tại đây, tôi hoàn toàn tỉnh táo nhưng không thể di chuyển bất kỳ phần nào của cơ thể. Tôi không thể nói hoặc di chuyển, nhưng cơ thể tôi đau đớn rất nhiều và tôi chỉ muốn chết”, cô cho biết.
Cuối cùng, 8 tháng sau khi bị bệnh, Parra đã được chẩn đoán mắc chứng rối loạn chuyển hóa Porphyria cấp tính (AIP). Căn bệnh làm suy yếu hệ miễn dịch của cô và được kích hoạt bởi viên thuốc tránh thai mà cô đã uống.
Căn bệnh này xảy ra khi một đột biến ảnh hưởng đến khả năng của cơ thể trong việc tạo ra hợp chất mang oxy trong các tế bào máu đỏ – đóng một vai trò trong hệ miễn dịch của cơ thể và làm cho cơ thể yếu đi.
roi-loan-di-truyen-6 
roi-loan-di-truyen-5Cuối cùng, 8 tháng sau khi bị bệnh, Parra đã được chẩn đoán mắc chứng rối loạn chuyển hóa Porphyria cấp tính (AIP).
Các cuộc tấn công có thể được kích hoạt khi bạn uống loại thuốc nào đó, uống rượu hoặc bị nhiễm trùng. Tuy nhiên, bệnh này không có cách chữa trị.
“Tôi cần chăm sóc rất nhiều về mặt y tế vì cơ thể của tôi bị tê liệt hoàn toàn, tôi rất đau đớn. Cơn đau quá tệ đến nỗi thứ duy nhất có thể làm tôi bớt đau là dùng morphine. Các bác sĩ thậm chí còn nói cơn đau bụng mà tôi phải chịu rất giống với việc sinh nở. Mỗi tháng trong 2 năm sau đó, các y tá đều đặn đến nhà tôi và họ tiêm thuốc điều trị thẳng vào tĩnh mạch của tôi mỗi khi tôi phát bệnh. Tôi cũng đã thực hiện vật lý trị liệu 3 lần/ngày để lấy lại sức mạnh và khả năng di chuyển. Trong khi tôi bị tê liệt, tôi bị mất giọng và do đó cũng cần bác sĩ trị liệu cho việc này”, cô nói.
Sự phục hồi của Parra diễn ra rất chậm. Cô mất 2 tháng mới có thể di chuyển 1 ngón tay một lần nữa. 2 tháng sau cô mới có thể tạo ra âm thanh đầu tiên với giọng nói của mình. Phải mất 2 năm Parra mới hồi phục hoàn toàn. Bây giờ làm việc như một người hướng dẫn thể dục.
Katrina Parra thường giúp mọi người hiểu hơn về căn bệnh rối loạn di truyền này. Cô cũng hỗ trợ những người bị ảnh hưởng qua trang Instagram của cô mình là @somosporfiria.
Katrina Parra thường giúp mọi người hiểu hơn về căn bệnh rối loạn di truyền này. Cô cũng hỗ trợ những người bị ảnh hưởng qua trang Instagram của cô mình là @somosporfiria.
“3 năm nay tôi không phát bệnh. Tôi tự chăm sóc bản thân, không dùng thuốc tránh thai, không uống rượu hoặc hút thuốc. Cho đến ngày nay, ngón chân của tôi vẫn còn một chút tê liệt và chúng không di chuyển như trước đây. Nhưng nó không làm phiền tôi vì tôi có thể đi lại bình thường. Tôi vừa đạt được mục tiêu trở thành giáo viên ở Fitcombat, nhưng mục tiêu lớn nhất của tôi là tạo ra một nền tảng về bệnh rối loạn chuyển hóa porphyria để giúp đỡ những người khác bởi căn bệnh này khó chẩn đoán và người ta có thể chết vì nó”, cô nói.
Bệnh rối loạn chuyển hóa Porphyria cấp tính (AIP) là gì?
Bệnh rối loạn chuyển hóa Porphyria cấp tính (AIP) là bệnh di truyền gây ra do đột biến trong gen, đặc trưng bởi việc không có khả năng tạo ra phân tử heme đúng cách (heme là một thành phần của hemoglobin). Phân tử heme tạo thành từ hai thành phần: porphyrin và sắt. Heme đóng vai trò quan trọng trong việc vận chuyển oxy và tạo ra các tế bào hồng cầu mang oxy. Heme cũng được tìm thấy trong myoglobin – một loại protein trong tim và cơ xương.
Các yếu tố khác như uống thuốc hoặc thay đổi chế độ ăn uống, nhiễm trùng, uống rượu… cũng có thể kích hoạt bệnh.
Bệnh này được cho là ảnh hưởng tới 1/10.000 người, tuy nhiên, mức độ nghiêm trọng của nó rất khác nhau. Hầu hết những người thừa hưởng gen cho AIP không bao giờ phát triển các triệu chứng. Nếu các triệu chứng xuất hiện, chúng thường xuất hiện sau tuổi dậy thì, đặc biệt là ở phụ nữ, do chúng được kích thích bởi kích thích tố.
Các triệu chứng có thể bao gồm:
– Đau bụng
– Buồn nôn và ói mửa
– Táo bón
– Đau ở lưng và tay chân
– Yếu cơ
– Không thể đi tiểu
– Tim đập nhanh
– Lẫn lộn, ảo giác và co giật
Các triệu chứng thường xuất hiện dưới dạng “tổng tấn công” kéo dài từ 1-2 ngày. Trong các cuộc tấn công, hầu hết bệnh nhân cần phải nhập viện để được điều trị.
Nguồn: DailyMail
Comments
Post a Comment